Sağlık Mesleği Mensuplarına Yönelik SSS

  • Harmony™ Prenatal Test nedir?

    Harmony her risk faktörü veya yaştan kadında fetal trizomi 21, 18 ve 13 riskini değerlendiren, invaziv olmayan,serbest DNA tabanlı bir tarama testidir. Harmony, Trizomi 21 için %99’un üzerinde tespit oranı ve %0,1’den daha düşük bir hatalı pozitif oranına sahiptir.1

    Harmony test hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

    Harmony Targeting Tekniğini kullanarak sadece ilgili kromozomları analiz eder. Bu yaklaşım, Single Nükleotid Polimorfizmini (SNP) kullanarak fetal serbest DNA katkısının ölçümüyle birlikte sağlıklı ve doğru sonuçlar verilmesini sağlar.7

  • Harmony Prenatal Test trizomi 21, 13 ve 18’e ek olarak diğer genetik durumların riskini de değerlendirir mi?

    Evet. Harmony şu durumların test edilmesi için de bir seçenek sunar: Monozomi X, XXX, XXY, XYY ve XXYY.

  • Harmony fetüs cinsiyetini bildirebilir mi?

    Evet. Harmony fetüs cinsiyetini bildirme seçeneğine sahiptir. Fetüs cinsiyeti doğruluk oranı >%99’dur. Ancak bu işlem her ülkede mümkün değildir. Lütfen yerel temsilcimiz ile irtibata geçiniz.

  • Harmony Prenatal Testi muayenehanemdeki sürece nasıl entegre edebilirim?

    Hamileliğin doğrulanmasının ardından, Harmony testi hamilelik döneminin 10. haftasından itibaren isteyebilirsiniz. Türkiye’deki anne adaylarımız, numune alma ve taşıma setini kullanarak basit bir kan örneği alıp, Genotek Pharma’ya gönderebilir ya da numune alımının organize edilmesi için Genotek Pharma’ya 444 56 52 numaralı telefondan ulaşabilirler. Test sonuçları kendilerine ayrıntılı olarak açıklandığı bir rapor olarak gönderilir. Harmony Test, NT ultrasonu ile birlikte kullanılabilir.

  • Harmony Prenatal Testi nasıl isteyebilirim?

    Bize ulaşın

  • Harmony Prenatal Testin uygunluğu her risk grubundaki ve her yaştaki hamilelikler için doğrulanmış mıdır?

    Harmony Prenatal Testin uygunluğu gerek 35 yaş altı gerekse 35 yaş üstü gruplar için doğrulanmıştır (çalışmalarda 18-48 yaşlarındaki kadınlar yer almıştır). Aslında, New England Journal of Medicine adlı dergide kısa süre önce yayınlanan bir referans çalışmada Harmony’nin gerek Trizomi 21 tespit oranında gerekse hatalı pozitif oranında birinci trimester taramasından anlamlı ölçüde daha üstün performansa sahip olduğu gösterilmiştir.1

    Harmony testin tekil, ikiz ve IVF hamilelikler için uygunluğu doğrulanmıştır (kendi yumurtasının veya kendi yumurtası dışındaki yumurtanın bağışlandığı hamilelikler dahil).11

    Çalışma listemizi inceleyin.

  • Trizomi 21 için Harmony Prenatal Testin Hatalı Pozitif Oranı Kaçtır?

    Yaşları 18-48 arasında olan 22.000’den fazla kadını içeren körleştirilmiş, prospektif çalışmalarda Harmony’nin hatalı pozitif oranının %0,1’in altında olduğu tespit edilmiştir.1-2,8-9,11 Klasik tarama testlerine ait hatalı pozitif oranlarının %5 civarında olduğu tespit edilmiştir.4

    Diğer birinci trimester tarama yöntemlerine karşı Harmony’nin doğruluğu hakkında daha fazla bilgi alın.

  • Harmony Prenatal Testin Pozitif Prediktif Değeri (PPD) kaçtır?

    Pozitif Prediktif Değeri (PPD), pozitif bir test sonucunun doğru pozitif olma olasılığıdır. PPD hem testin performansına hem de durumun belirli bir popülasyon içindeki prevalansına bağlıdır. Yayınlanmış körleştirilmiş çalışmalarda, Harmony’nin PPD’sinin yüksek riskli popülasyonda %93i ve genel popülasyonda %81ii olduğu gösterilmiştir.1-2 Öte yandan, birinci trimester serum taraması, yüksek riskli popülasyonda veya 35 yaş popülasyonunda %6’lık bir PPD göstermiştir.

    Harmony’nin PPD’sinin diğer birinci trimestre trizomi tarama yöntemlerinin PPD’siyle karşılaştırılması hakkında daha fazla bilgi edinin.

    iİnsidansın 1/249 olduğu 35 yaş popülasyonunda Trizomi 21 için PPD değeri.

    iiİnsidansın 1/417 olduğu genel popülasyonda (18-48 yaş) Trizomi 21 için PPD değeri.

  • Harmony Prenatal Test ne kadar erken yapılabilir?

    Harmony hamilelik döneminin 10 haftası kadar erken bir zamanda veya hamileliğin ilerleyen dönemlerinde istenebilir.

  • Harmony Prenatal Testin klasik trizomi tarama testlerinden farkı nedir?

    Harmony test tek bir tüp kan örneğiyle birinci trimester kadar erken bir zamanda net cevaplar* sunan bir tarama testidir. Down sendromuna yönelik diğer klasik testler, hamileliğin daha geç dönemlerinde yapılır ve muayenehaneye birkaç kez gelinmesini gerektirebilir. Klasik serum tarama testleri, %5 gibi yüksek bir hatalı pozitif oranıyla ilişkilendirilmiştir.4
    Harmony, geniş kapsamlı kalite kontroller ile birleştirilerek, Trizomi 21 için %99’un üzerinde bir tespit oranı ve %0,1’in altında bir hatalı pozitif oranına ulaşan, benzersiz bir DNA analizidir.1

    Harmony testin temelinde yatan teknolojiyle ilgili ayrıntılara göz atın.

  • Harmony Prenatal Testin diğer serbest DNA (cfDNA) testlerinden farkı nedir?

    Harmony Test, ilgili kromozomları daha doğru biçimde değerlendirmek için benzersiz bir yaklaşım (DANSR™ ve FORTE™) kullanır. Ek olarak, Harmony’nin metodolojisinde annenin DNA’sını fetüsün DNA’sından ayırt eden ve fetüs DNA’sının miktarını belirleyen SNP’ler bulunmaktadır.7, 12 Fetüs DNA’sının miktarı risk değerlendirmesine dahil edilir ve son test sonucunda bildirilir. Böylece her hasta kendisine özel bir risk skoru alır.7

*Gerek 35 yaş üstü gruplarındaki hamilelerde, çalışmalarda 18-48 yaş arasındaki kadınlar yer almıştır

  1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
  5. Wax et al. J Clin Ultrasound. 2015 Jan;43(1):1-6.
  6. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27.
  7. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  8. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  9. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  10. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  11. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.
  13. Data on file.
  14. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
  15. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
  16. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.