Geniş kapsamlı körleştirilmiş, yayınlanmış geçerleme verileri

Harmony Prenatal Test, 11 körleştirilmiş geçerleme araştırması dahil olmak üzere geniş kapsamlı şekilde incelenmiştir.1-11

Yaşları 18 ile 50 arasında değişen 22.000’den fazla kadını içeren körleştirilmiş prospektif yayınlanmış araştırmalarda Harmony, olağanüstü bir hassasiyet ve özgünlük göstermiştir.1-2,4,7,11

Harmony Microarray Tabanlı Performans

Harmony'nin Uygunluğu Her Risk Kategorisi ve Yaştan Hamile Kadın İçin Doğrulanmıştır ve Harmony Dünya Genelindeki Klinik Uzmanları Tarafından Güvenle Kullanılmaktadır

  • 22.000’i aşkın hamile kadının yer aldığı körleştirilmiş, prospektif, yayınlanmış araştırmalarda kapsamlı şekilde incelenmiştir.1-2,4,7,11
  • 100’den fazla ülkedeki klinik uzmanları 1 000.000’den fazla hamilelik taramasında Harmony’ye güvenmiştir.12

Harmony Prenatal Test, Yüksek Riskli ve Düşük Riskli Sonuçlar Arasındaki Net Farkı Gösterir12

Aşağıdaki grafiklerde Harmony ile Birinci Trimester Taramasının (FTS*) karşılaştırıldığı körleştirilmiş, prospektif, bire bir karşılaştırma çalışmasından elde edilen veriler gösterilmektedir.11-12

Veriler genel bir hamilelik popülasyonundaki 15.841 hastayı temsil etmektedir.12

Harmony Trizomi 21 riski için net sonuçlar sağlamakta, yüksek riskli ve düşük riskli değerler arasında geniş bir ayrım yapmakta ve son derece nadir (1000’de 1’den daha düşük) hatalı pozitif sonuç vermektedir.12

*Serum PAPP-A, total veya serbest ß-hCG ve Ense Kalınlığı

Mükemmel Pozitif Prediktif Değer (PPD)

Pozitif Prediktif Değer (PPD), pozitif bir test sonucunun doğru pozitif olma olasılığıdır. PPD popülasyona göre değişir.

Harmony’nin %0,1’lik son derece düşük hatalı pozitif oranı, teste Trizomi 21 için çok yüksek bir PPD kazandırmaktadır.1,11 Harmony Fetal Trizomi 21 insidansının 249’da 1 olduğu 35 yaşındaki hamileliklerde Trizomi 21 için %93 PPD’ye sahiptir.1 Öte yandan, Klasik Birinci Trimester Taramasının, aynı popülasyon için PPD’si %6’dır.15

Pozitif Prediktif Değer (PPD) ve İnsidans

PPD, test edilen durumun insidansına bağlıdır. Durum ne kadar nadir olursa, pozitif bir sonucun “hatalı pozitif” olma olasılığı o kadar yüksektir.16

Rutin bir genetik testte son derece nadir durumların (10.000’de 1 insidans oranı) test edilmesi:

  • Tüm testin kümülatif hatalı pozitif oranını artırabilir
  • Testin genel PPD değerini büyük ölçüde düşürebilir

Fetal cfDNA yüzdesi her örnekte ölçülür ve bildirilir. Fetal fraksiyon güvenilir bir analiz için çok düşük ve %4’ün altındaysa, sonuç bildirilmez ancak yeniden örnek alınması önerilir. Hamileliğin 10. haftasından sonra alınan örneklerin büyük çoğunluğu, güvenilir klinik sonuçların elde edilmesi için yeterli fetal cfDNA oranı içerir. Wang ve ark. hamile kadınların %2’sinden daha azının ilk kan alımında test için yetersiz fetal cfDNA miktarlarına sahip olduğunu göstermiştir17. Kadınların çoğunluğunda ikinci kan alımında %4’ün üzerinde cfDNA fetal fraksiyonu görülmüştür. Anne kilosunun artması daha düşük cfDNA fetal fraksiyonu ile ilişkilendirilmektedir.

  1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
  2. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
  4. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001.
  5. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5.
  6. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9.
  7. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.
  8. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.
  9. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9.
  10. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9.
  11. Norton M, et al, N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
  12. Yayınlanmamış veriler, Ariosa
  13. Stokowski, et al. N Engl J Med 2015 Apr 23;37217:1589-97
  14. White K, et al. Performance of targeted cfDNA analysis with microarray quantitation for assessment of fetal sex and sex chromosome aneuploidy risk. Sunum yeri ve tarihi: ACMG, Tampa FL Mart 2016
  15. ACOG Uygulama Bülteni No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27.
  16. http://phprimer.afmc.ca/Part2-MethodsStudyingHealth/Chapter6MethodsMeasuringHealth/Interpretingtestsonindividuals
  17. Wang E, et al. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6.